Бытует убеждение, что появлением рыжеволосости современные люди обязаны вымершим неандертальцам. Мы проверили, подтверждается ли это научными данными.
О связи рыжего цвета волос с неандертальцами пишут в научно-популярных изданиях, на информационных порталах и в русскоязычных СМИ разных стран и тематики. К примеру, РБК ссылается на исследование учёных, которое якобы подтверждает эту гипотезу, а заголовок статьи в «Комсомольской правде» сообщает: «Все рыжие ведут свой род от неандертальца!» Это утверждение встречается на сайтах, публикующих подборки занимательных фактов, в роликах на YouTube и во «ВКонтакте». В значительном числе реконструкций и иллюстраций в самых разных источниках неандертальцев изображают именно рыжими.
Цвет волос, глаз и кожи у человека определяют два пигмента: эумеланин и феомеланин. Первый имеет коричнево-чёрную окраску, а второй придаёт рыжевато-жёлтый оттенок. Соотношение этих двух пигментов в клетках-меланоцитах и определяет цвет волос: преобладание эумеланина даёт чёрный или каштановый цвет, феомеланина — рыжий или светло-русый.
«Переключателем» между синтезом этих двух пигментов служит белок-рецептор на поверхности клеток-меланоцитов — меланокортиновый рецептор 1-го типа (MC1R), который кодируется соответствующим геном. Этот белок-рецептор встроен в клеточную мембрану и реагирует на α-меланоцит-стимулирующий гормон (α-МСГ). Если рецептор активен, запускается цепочка реакций, которая даёт сигнал клетке производить эумеланин, если же нет — клетка синтезирует феомеланин. Проще говоря, рецептор MC1R работает как железнодорожная стрелка, которая направляет весь состав на те или иные рельсы. Ген MC1R, в свою очередь, описывает, как этот рецептор будет работать.
Этот ген у человека весьма разнообразен: описано более 200 вариантов его последовательности, из которых лишь несколько связаны именно с рыжим цветом волос. Раньше такие изменения массово называли мутациями, но в современной генетике этот термин считают устаревшим. Вместо него сегодня говорят о вариантах гена, к тому же слово «мутация» подразумевает нечто патологическое, а большинство таких изменений — это просто одна из версий гена, встречающихся в популяции.
Технически многие из этих вариантов — это однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), точечные замены одного «кирпичика» в длинной цепочке ДНК. Если ген сравнить со стеной, сложенной из кирпичей-нуклеотидов, то SNP — это один кирпич, который в копии изначальной стены заменён на кирпич другого цвета, а вся остальная стена остаётся прежней. Причём вариантов для таких замен немного — вся ДНК состоит из четырёх азотистых оснований: цитозина, гуанина, аденина и тимина.
Миф о том, что человек унаследовал рыжий цвет волос от неандертальца, родился из неверной трактовки одного исследования. В 2007 году международная группа учёных изучала кости двух неандертальцев. В обоих образцах они нашли вариант гена MC1R, который «выключал» эумеланин и, следовательно, запускал синтез феомеланина в клетках. Однако журналистский пересказ не учёл важную деталь. В статье отмечается, что неандертальский вариант гена MC1R отличался от человеческого «на один кирпичик». В одной из позиций в обоих изученных образцах учёные обнаружили гуанин. При этом ни в одном из расшифрованных на тот день человеческих образцов гена MC1R (примерно 3700 экземпляров) гуанина в этой позиции не было, везде стоял аденин. Получается, что в этой позиции гена наблюдался SNP.
Учёные решили проверить работу неандертальского гена. Сначала его внедрили искусственным путём в культуру клеток, а затем воздействовали на неё α-МСГ. В итоге клетки производили не эумеланин, а феомеланин. Аналогичным образом на культуре клеток проверили и несколько вариантов человеческого гена MC1R — они точно так же «переключали» синтез пигмента. Это дало учёным основание говорить о схожем фенотипическом эффекте.
При пересказе исследования, опубликованного в журнале Nature, сходство, по-видимому, интерпретировали как доказательство общего происхождения гена. Однако авторы научной работы прямо пишут, что варианты MC1R возникли у неандертальцев и у современных людей независимо друг от друга. Вариант, найденный у неандертальцев, — это не тот же самый вариант, что вызывает рыжину у современных людей. Гены совпадают (это один и тот же MC1R), то есть стена одна и та же, но «кирпичики» в них поменялись в разных местах: у неандертальцев ослабление рецептора вызвано одной заменой нуклеотида, у современных рыжих людей — другими заменами. Внешне похожий результат — ослабленный рецептор и склонность к доминированию рыжего пигмента — возник как минимум дважды, двумя разными путями, а не был передан по наследству от одного вида другому.
Может показаться, что такой сценарий статистически маловероятен. Однако речь идёт о так называемой мутации de novo — генетическом изменении, которое появляется впервые у конкретного человека и не унаследовано ни от одного из родителей. У каждого человека от 40 до 80 мутаций de novo, то есть вариантов генов, которых нет ни у матери, ни у отца. При этом большинство из них не патологические — они не несут вреда здоровью и функциональности организма. Человек может прожить всю жизнь и не знать о них, пока не сдаст расширенный генетический анализ, включающий исследование геномов родителей. Более того, даже если в результатах анализа обнаружится какой-то вариант гена, не всегда генетики смогут точно сказать, повлиял он на что-либо или нет.
С учётом того, что в человеческой популяции не менее 200 вариаций гена меланокортинового рецептора 1-го типа и мутации de novo — не редкость, вероятность параллельного появления «рыжего» варианта у неандертальца и человека уже не кажется такой невероятной. Более того, современные исследования показывают, что не только вариация MC1R определяет рыжий цвет волос. Изучение данных Биобанка Великобритании (порядка 350 000 образцов) продемонстрировало, что существует ещё как минимум восемь генов, комбинация вариантов которых даёт рыжину.
Осталось понять, были ли те неандертальцы действительно рыжеволосыми. Учёные идентифицировали у них ген рыжих волос, но не смогли точно установить, какого цвета была у них растительность на голове. Для того чтобы у конкретной особи проявился рыжий цвет волос, необходимо, чтобы она была гомозиготной по этому признаку, то есть унаследовала один и тот же вариант от обоих родителей. Если же такой вариант наследуется только от одного родителя, то особь будет гетерозиготной. В этом случае волосы приобретут не ярко-рыжий цвет, а скорее тёплый блонд или каштановый с золотым оттенком.
Однако определить гомо- или гетерозиготность образцов учёным не удалось. Тем не менее их статистический расчёт показал, что с вероятностью 95% не менее 1% неандертальской популяции Европы были гомозиготны по этому аллелю и, соответственно, имели выраженный рыжий цвет волос. Пока же оценка в 1% примерно совпадает с количеством рыжеволосых людей в человеческой популяции. Учёные предполагают, что на появление у неандертальцев фенотипа со светлой кожей и рыжими волосами повлияло перемещение на север — в широты, где в новых условиях было необходимо приспосабливаться к синтезу витамина D. Это может быть классическим примером конвергентной эволюции, когда два разных вида решают похожую эволюционную задачу (адаптацию к менее солнечной погоде) при помощи похожего, но не идентичного механизма.
Таким образом, современный человек не унаследовал рыжий вариант MC1R от неандертальцев. Точечная замена, которая отвечала за рыжий цвет волос у неандертальцев, не обнаружена ни в одном из исследованных человеческих образцов. Вместо неё у Homo sapiens другая замена, впрочем, работающая идентично. Этот человеческий вариант MC1R, который сегодня делает людей рыжими, появился вв геноме предков современных людей сам по себе, а не благодаря скрещиванию с неандертальцами.
